Για τη διάγνωση ασθενειών και την παρακολούθηση της πορείας των ασθενών εφαρμόζονται στην κλινική πράξη διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις-αναλύσεις, από τις οποίες ο διαιτολόγος μπορεί να λάβει πολύτιμη πληροφόρηση. Οι τιμές των αναλύσεων του αίματος και των ούρων επηρεάζονται από διάφορους παράγοντες, κυρίως, όμως, από τη δίαιτα, την κατάσταση ενυδάτωσης, τη λήψη φαρμάκων και διάφορες ασθένειες. Όλοι αυτοί οι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται πάντα υπόψη, πριν την ερμηνεία των εξετάσεων και την εξαγωγή συμπερασμάτων για την κατάσταση του ασθενούς. Παράλληλα, πρέπει να τονιστεί ότι το μεμονωμένο αποτέλεσμα κάθε εργαστηριακής εξέτασης πρέπει να ερμηνεύεται με προσοχή, και ότι επαναληπτικές μετρήσεις μιας εξέτασης δίνουν πληρέστερη πληροφόρηση. Ας τις δούμε αναλυτικά:

Η μάζα των ερυθρών προσδιορίζεται από τον αιματοκρίτη, του οποίου η φυσιολογική τιμή εξαρτάται από το φύλο (A:42-52%, Γ:36-48%). Aύξηση του αιματοκρίτη παρατηρείται σε περίπτωση αφυδάτωσης, λόγω μείωσης του όγκου του πλάσματος. Ο αιματοκρίτης δεν είναι αξιόπιστος δείκτης μετά από απώλεια αίματος.

Η αιμοσφαιρίνη (A:14,0-17,5 g/dL, Γ:12,0-16,0 g/dL) αποτελεί το «όχημα» που μεταφέρει Ο2 και CΟ2 στους ιστούς. Η περιεκτικότητα των ερυθρών σε αιμοσφαιρίνη διαφέρει, γι’ αυτό και ο προσδιορισμός της στο αίμα αποτελεί σημαντικό δείκτη βαρύτητας των αναιμιών. Υπέρμετρη πρόσληψη υγρών μπορεί να προκαλέσει μείωση στην τιμή της αιμοσφαιρίνης, ενώ άτομα που ζουν σε μεγάλο υψόμετρο έχουν αυξημένο αριθμό ερυθροκυττάρων και αιμοσφαιρίνη και αιματοκρίτη. Στη γενική αίματος ανήκουν και οι δείκτες ερυθρών [μέσος όγκος ερυθρών (MCV), μέση αιμοσφαιρίνη ερυθρών (MCH) και μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης (MCHC)] που δίνουν σημαντική πληροφόρηση στη διαφορική διάγνωση των αναιμιών (μικροκυτταρικές, μακροκυτταρικές), καθώς καθορίζουν το μέγεθος και την περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη των ερυθροκυττάρων.

Σίδηρος (A: 75-175 μg/dL, Γ:65-165 μg/dL): Είναι αναγκαίος για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Αυξημένη τιμή σιδήρου στο αίμα παρατηρείται συνήθως σε αιμολυτικές αναιμίες, αιμοχρωμάτωση, οξεία ηπατίτιδα, μεταγγίσεις, ενώ μειωμένη τιμή κυρίως σε σιδηροπενική αναιμία, χρόνια απώλεια αίματος, χρόνια νοσήματα και στο 3ο τρίμηνο της κύησης.

Τρανσφερίνη (200-400 μg/dL): Είναι η πρωτεΐνη-φορέας του σιδήρου και ρυθμίζει την απορρόφησή του. Υψηλά επίπεδά της σχετίζονται με την ικανότητα του σώματος να αντιμετωπίζει τις λοιμώξεις. Αυξημένη τιμή τρανσφερίνης εμφανίζεται σε σιδηροπενική αναιμία και κύηση, ενώ συχνά αίτια μειωμένης τιμής είναι η αναιμία που οφείλεται σε χρόνια νοσήματα, η χρόνια λοίμωξη, η ανεπάρκεια ή η μεγάλη απώλεια πρωτεϊνών και ο υποσιτισμός, γι’ αυτό και η συγκεκριμένη πρωτεΐνη αποτελεί δείκτη της κατάστασης θρέψης ενός ατόμου.

Φερριτίνη (A:18-270 ng/mL, Γ:18-160 ng/mL): Αντανακλά τα αποθέματα σιδήρου του σώματος. Μειωμένη τιμή φερριτίνης παρατηρείται σε σιδηροπενική αναιμία, ενώ αυξημένη τιμή οφείλεται πιθανότατα σε υπερφόρτωση σιδήρου, φλεγμονώδη νοσήματα, μεγαλοβλαστική ή αιμολυτική αναιμία.

Φυλλικό οξύ (2-20 ng/mL): Είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική λειτουργία των λευκοκυττάρων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς και για την παραγωγή του DNA. Μειωμένη τιμή φυλλικού οξέος στο αίμα σχετίζεται με ανεπαρκή πρόσληψη της βιταμίνης αυτής και παρατηρείται, κυρίως, σε αλκοολικούς, σε άτομα με χρόνια νοσήματα, υποσιτισμό, δυσαπορρόφηση (ιδιαίτερα σε νοσήματα του λεπτού εντέρου), μεγαλοβλαστική αναιμία, ή αποτελεί παρενέργεια ορισμένων φαρμάκων (π.χ. αντισυλληπτικών, φαινυντοΐνης, μεθοτρεξάτης).

Βιταμίνη Β12 (100-700pg/mL): Είναι αναγκαία για την παραγωγή των ερυθροκυττάρων. Μειωμένη τιμή παρατηρείται συχνά σε κακοήθη αναιμία, δυσαπορρόφηση, απώλεια γαστρικού βλεννογόνου και σε χορτοφάγους.

*MCV: μέσος όγκος ερυθρών

*MCH: μέση αιμοσφαιρίνη ερυθρών

*MCHC: Mέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης

Γλυκόζη (65-100 mg/dL): Η γλυκόζη παράγεται από τους υδατάνθρακες της δίαιτας, καθώς και από τη μετατροπή του γλυκογόνου σε γλυκόζη στο ήπαρ. Αυξημένες συγκεντρώσεις μετά από νηστεία είναι ενδεικτικές για ύπαρξη σακχαρώδους διαβήτη, γεγονός που επιβεβαιώνεται με δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη. Αυξημένη τιμή γλυκόζης παρατηρείται συχνά σε σακχαρώδη διαβήτη, σύνδρομο Cushing, παγκρεατίτιδα και στρες, ενώ μειωμένη τιμή σε ασιτία, ηπατική βλάβη, αλκοολισμό και ινσουλίνωμα. Πιο συγκεκριμένα, συγκεντρώσεις γλυκόζης νηστείας 100-125 mg/dL συνεπάγονται διαταραγμένη γλυκόζη νηστείας (impaired fasting glucose-IFG), ενώ τιμές γλυκόζης νηστείας ≥ 126 mg/dL θέτουν τη διάγνωση σακχαρώδους διαβήτη (Ελληνική Διαβητολογική Εταιρεία, 2013).

Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (ΗbA1c) (4.5-5,7%): Η εξέταση αυτή αντανακλά τη μέση τιμή γλυκόζης στο αίμα για μια περίοδο 2-3 μηνών πριν την εξέταση. Η εξέταση αυτή μπορεί να συμβάλλει στη διάγνωση του σακχαρώδους διαβήτη (τιμές ≥ 6,5%), η κύρια εφαρμογή της, ωστόσο, είναι στην παρακολούθηση των ασθενών με προδιαβήτη ή σακχαρώδη διαβήτη και στην αξιολόγηση τόσο της αποτελεσματικότητας της θεραπείας όσο και της συμμόρφωσης των ασθενών σ’ αυτή.

Η από του στόματος δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη (Oral Glucose Tolerance Test – OGTT), από την οποία προκύπτει μια καμπύλη γλυκόζης και ινσουλίνης, είναι μια εξειδικευμένη εξέταση, η οποία συνήθως διεξάγεται για τη διερεύνηση της παρουσίας σακχαρώδους διαβήτη. Η δοκιμασία γίνεται πρωί, μετά από δεκάωρη νηστεία, αφού προηγηθούν τρεις ημέρες ελεύθερης δίαιτας η οποία πρέπει να περιλαμβάνει τουλάχιστον 150 γραμμάρια υδατανθράκων την ημέρα. Η σωματική δραστηριότητα κατά τη διάρκεια αυτού του τριημέρου πρέπει να είναι η συνήθης του υπό εξέταση ατόμου. Στον ασθενή χορηγούνται 75 g άνυδρης γλυκόζης, διαλυμένα σε 250-350 mL νερού, τα οποία πρέπει να ληφθούν από το στόμα σε χρονικό διάστημα 3-5 λεπτών. Αιμοληψία πραγματοποιείται πριν την κατανάλωση της γλυκόζης (συγκεντρώσεις νηστείας) και 30, 60, 120 και 180 λεπτά μετά τη λήψη της γλυκόζης. Συγκεντρώσεις γλυκόζης στα 120 λεπτά ≥ 200 mg/dL θέτουν τη διάγνωση σακχαρώδους διαβήτη, ενώ τιμές ≥140 και <200 mg/dL συνεπάγονται διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη (impaired glucose tolerance-IGT) (Ελληνική Διαβητολογική Εταιρεία, 2013).

Νεφρική λειτουργία

Εκτός των απεικονιστικών (υπέρηχος, πυελογραφία, ακτινογραφία, αξονική/μαγνητική τομογραφία) και επεμβατικών (βιοψία) εξετάσεων, που δίνουν εκτεταμένες πληροφορίες επί υποψίας νεφρικής βλάβης, η εκτίμηση της νεφρικής λειτουργίας γίνεται με τον προσδιορισμό στο αίμα των επιπέδων κρεατινίνης, ουρίας και ουρικού οξέος, ουσίες που ως αζωτούχα παραπροϊόντα του μεταβολισμού αναμένεται φυσιολογικά να αποβάλλονται από τα ούρα, αλλά σε συνθήκες υπο/δυσλειτουργίας των νεφρών συσσωρεύονται στο αίμα.

Ουρία (17-55 mg/dL): Η ουρία είναι το κυριότερο τελικό προϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Η παραγωγή της αντικατοπτρίζει τη διαιτητική πρόσληψη πρωτεϊνών και τον ρυθμό καταβολισμού των πρωτεϊνών. Αυξημένη τιμή ουρίας παρατηρείται, κυρίως, σε νεφροπάθειες και επί αφυδάτωσης.

Κρεατινίνη (0,6-1,3 mg/dL): Η εξέταση διαπιστώνει διαταραχή στη νεφρική λειτουργία και είναι πιο ευαίσθητος δείκτης από την ουρία. Η κρεατινίνη είναι υποπροϊόν της διάσπασης της μυϊκής φωσφορικής κρεατίνης. Παράγεται σε ποσότητα εξαρτώμενη από τη μυϊκή μάζα του ατόμου και αποβάλλεται από τους νεφρούς. Αυξημένη τιμή κρεατινίνης σχετίζεται με νεφροπάθειες, μυϊκή νόσο, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, αφυδάτωση και καταπληξία, ενώ μειωμένη τιμή παρατηρείται σε άτομα με μικρό ανάστημα, μειωμένη μυϊκή μάζα ή ανεπαρκή πρόσληψη πρωτεϊνών.

Ουρικό οξύ (2-7 mg/dL): Σχηματίζεται από τη διάσπαση των νουκλεϊκών οξέων και είναι το τελικό προϊόν του μεταβολισμού των πουρινών. Η μέτρησή του στο αίμα γίνεται, κυρίως, για την εκτίμηση της νεφρικής ανεπάρκειας και της ουρικής αρθρίτιδας. Αυξημένα επίπεδα παρατηρούνται, επίσης, σε αφυδάτωση, ασιτία, αιμολυτική αναιμία κ.ά.

Μια πιο σύνθετη υπολογιστικά, αλλά βασιζόμενη στην προαναφερόμενη μέτρηση της κρεατινίνης διαγνωστική δοκιμή, είναι η εκτίμηση του ρυθμού σπειραματικής διήθησης (ΡΣΔ) (Glomerular Filtration Rate–GFR), ο οποίος αντικατοπτρίζει τη λειτουργική νεφρική μάζα, άρα και το συνολικό επίπεδο της νεφρικής λειτουργίας. Για τον υπολογισμό του εκτιμούμενου ΡΣΔ (estimated GFR– eGFR) έχουν αναπτυχθεί διάφορες εξισώσεις, από τις οποίες οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες είναι η εξίσωση που προέκυψε από τη μελέτη «Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) Study» (Levey et al., 2006), καθώς και η εξίσωση των Cockcroft-Gault (Cockcroft & Gault, 1976). Τιμή ΡΣΔ μικρότερη από 60 mL/min/1,73m², με ή χωρίς την ύπαρξη νεφρικής βλάβης, θέτει τη διάγνωση χρόνιας νεφρικής νόσου.

Λιπιδαιμικό προφίλ

Ο έλεγχος των λιπιδίων του αίματος [ολική χοληστερόλη, χοληστερόλη υψηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (HDL), χοληστερόλη χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL) και τριγλυκερίδια] είναι σημαντικός για τη διάγνωση των υπερλιπιδαιμιών.

Ολική χοληστερόλη : Αυξάνεται στην κληρονομική υπερλιποπρωτεϊναιμία, στον υποθυρεοειδισμό, κατά την κύηση, στον σακχαρώδη διαβήτη, καθώς και με υψηλή σε λιπίδια δίαιτα. Αντίθετα, μειωμένες τιμές παρατηρούνται στον υπερθυρεοειδισμό, στη λοίμωξη, σε άτομα με κακή θρέψη, με δυσαπορρόφηση, με καρδιακή και ηπατική ανεπάρκεια.

HDL χοληστερόλη: Εκτιμά τον κίνδυνο ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου, με τον οποίο σχετίζονται αντιστρόφως ανάλογα. Τα επίπεδά της αυξάνονται με την άσκηση και τα οιστρογόνα, ενώ μειώνονται κατά την ασιτία, την κεντρικού τύπου παχυσαρκία, σε καπνιστές αλλά και σε άτομα με υποθυρεοειδισμό και ηπατική ανεπάρκεια.

LDL χοληστερόλη: Σχετίζεται με αυξημένη συχνότητα αθηροσκλήρωσης και στεφανιαίας νόσου, αυξάνεται σε κατάσταση παχυσαρκίας, στην κύηση, στην υπερλιπιδαιμία, στον σακχαρώδη διαβήτη τύπου ΙΙ, με υψηλή σε λίπος δίαιτα, στον υποθυρεοειδισμό και σε ηπατική ανεπάρκεια.

Τριγλυκερίδια: Αυξάνονται σε περίπτωση ηπατίτιδας και παγκρεατίτιδας, υπερλιπιδαιμίας, κατά τον χρόνιο αλκοολισμό και τον σακχαρώδη διαβήτη. Αντίθετα, μειωμένα επίπεδα τριγλυκεριδίων παρατηρούνται σε άτομα με κακή θρέψη, δυσαπορρόφηση και υπερθυρεοειδισμό. Η τιμή των τριγλυκεριδίων είναι πολύ ευαίσθητη σε διαιτητικές αλλαγές, γι’ αυτό και συνιστάται να μετρώνται μετά από δωδεκάωρη νηστεία (Fischbach, 1999).

Ηπατική λειτουργία

Ο εργαστηριακός έλεγχος των ηπατικών νόσων περιλαμβάνει τόσο ειδικές εξετάσεις για τη νόσο όσο και μη ειδικές που αντανακλούν ηπατική βλάβη. Στις μη ειδικές εξετάσεις περιλαμβάνονται η χολερυθρίνη, οι τρανσαμινάσες ή αμινοτρανσφεράσες (ALT=SGPT, AST=SGOT) και τα χολοστατικά ένζυμα (γGT = γ-γλουταμυλτρανφεράση και ALP = αλκαλική φωσφατάση), ενώ σημαντική πληροφόρηση αντλείται από τα λευκώματα ορού (λευκωματίνες, σφαιρίνες) και τους παράγοντες πήξης (κυρίως προθρομβίνη και ινωδογόνο).

Ηλεκτρολύτες

Ιατρογενείς, διατροφικοί και κλινικοί παράγοντες επηρεάζουν συχνά την κατάσταση ύδατος και ηλεκτρολυτών. Συνήθως για την εκτίμηση αυτού του ισοζυγίου προσδιορίζονται οι συγκεντρώσεις ουρίας, νατρίου και καλίου. Στη συνέχεια παρατίθενται κάποιες πληροφορίες για τους συνήθεις ηλεκτρολύτες που περιλαμβάνονται σε έναν βιοχημικό έλεγχο:

Νάτριο (135-145 mmol/L): Είναι το κυρίαρχο κατιόν του εξωκυττάριου χώρου. Πρωταρχική λειτουργία του νατρίου είναι η διατήρηση της οσμωτικής πίεσης και της οξεοβασικής ισορροπίας, καθώς και η μεταφορά των νευρικών ώσεων. Η μέτρηση των συγκεντρώσεων του νατρίου ανιχνεύει αδρές μεταβολές στο ισοζύγιο ύδατος και άλατος. Μειωμένα επίπεδα νατρίου σχετίζονται με διάρροια, έμετο, χρήση διουρητικών, οίδημα, καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ αυξημένα επίπεδα εμφανίζονται σε αφυδάτωση, νεφροπάθεια, αλδοστερονισμό.

Κάλιο (3,5-5,0 mmol/L): Είναι ο κύριος ηλεκτρολύτης του ενδοκυττάριου χώρου. Το 90% του καλίου βρίσκεται ενδοκυτταρικά, με μικρά μόνο ποσά να βρίσκονται στα οστά και στο αίμα. Τα κατεστραμμένα κύτταρα απελευθερώνουν κάλιο μέσα στο αίμα, ενώ το σώμα είναι προσαρμοσμένο για την αποτελεσματική απέκκριση καλίου. Το 80-90% αποβάλλεται μέσω των νεφρών και το υπόλοιπο στον ιδρώτα και τα κόπρανα. Το κάλιο έχει σημαντικό ρόλο στη νευρική, καρδιακή και μυϊκή λειτουργία, στην οξεοβασική ισορροπία και την ωσμωτική πίεση. Η εξέταση του καλίου στο αίμα αξιολογεί τις συγκεντρώσεις του και βοηθά στη διάγνωση διαταραχών της οξεοβασικής ισορροπίας και του ισοζυγίου ύδατος. Διαταραχές αυτού του ηλεκτρολύτη πιθανόν να είναι θανατηφόρες. Μειωμένες συγκεντρώσεις σχετίζονται με διάρροια, έμετο, λήψη διουρητικών, αλκάλωση, αλκοολισμό και μειωμένη διαιτητική πρόσληψη, ενώ αυξημένα επίπεδα σχετίζονται με οξέωση, αιμόλυση, νεφροπάθεια, με λήψη καλιοσυντηρητικών διουρητικών και με αφυδάτωση.